„A BRCA1 és BRCA2 gének kulcsfontosságú szerepet játszanak a sejtek egészséges működésében, mivel részt vesznek a DNS-károsodások kijavításában és a sejtek szabályozatlan növekedésének megakadályozásában” – magyarázza Dr. Egyed Balázs egyetemi adjunktus, a SYNLAB genetikus szakértője. – „Ha ezekben a génekben örökletes hiba (mutáció) fordul elő, az nagymértékben növeli bizonyos daganatok, például az emlő- és petefészekrák kialakulásának a kockázatát.”

Tízből egy daganatos megbetegedés örökletes eredetű

Az emlőrákos esetek 5–10%-a vezethető vissza valamilyen öröklött genetikai okra, ezen belül a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi a leggyakoribbak, és ezek a legnagyobb kockázatot jelentő genetikai tényezők az örökletes emlő- és petefészekrák kialakulásában. Hazánkban a nők átlagos élethosszig tartó emlőrák-kockázata körülbelül 12%, viszont a BRCA1 génmutációt hordozóknál 65%-ra, a BRCA2 mutációt hordozóknál pedig 45%-ra emelkedik. Petefészekrák esetében még szembetűnőbb a kockázat emelkedése: az átlagos lakossági kockázat nem terhelt személyeknél alig több mint 1%, ám BRCA1 génmutációt hordozók esetén ez 50%-ra emelkedik. Elmondható, hogy a génhibákra visszavezethető emlőrákok jellemzően fiatalabb korban jelentkeznek, gyakrabban érintik mindkét emlőt, családi halmozódást mutatnak, és férfiakban is előfordulnak.

Gyakori tévhitek az emlőrák kapcsán

Dr. Egyed Balázs szerint több tévhitet is érdemes eloszlatni:

• Az emlőrákos esetek többsége (90–95%) nem örökletes, így egyetlen családi eset még nem jelent emelkedett kockázatot a család többi tagjára.
• A negatív BRCA-teszt nem jelent teljes védettséget, hiszen az emlőrákok túlnyomó része nem veleszületett génhibára vezethető vissza. Ezért a rendszeres mammográfiás szűrővizsgálat negatív BRCA-teszt eredmény esetén is erősen ajánlott!
• Az emlőrákra leginkább hajlamosító BRCA1 vagy BRCA2 génben kimutatott mutáció sem jelenti azt, hogy biztosan emlő- vagy petefészekrákot fog okozni, azonban a betegség kialakulásának kockázatát jelentősen megnöveli. A BRCA génpanelben együtt vizsgált többi hajlamosító gén lazább összefüggésben áll az emlőrák kialakulásával, azonban az emlő- és petefészekrák mellett más daganatokra is hajlamosíthatnak, ezért indokolt a vizsgálatuk.
• A genetikai kockázat férfiak esetében is felmerül: a férfi emlőrákok mintegy 15%-áért a BRCA2 gén mutációja felelős.

A tudatosság a legjobb védelem

A genetikai vizsgálatok célja a szervezetünk és egészségünk ismerete, a tudatos döntés lehetőségének megteremtése, azonban egyáltalán nem célja a félelemkeltés. Aki tisztában van saját genetikai örökségével, milyen betegség hajlamokat örökölt, időben léphet az egészsége érdekében – legyen szó gyakoribb szűrővizsgálatokról, életmódbeli változtatásról, vagy szakorvosi konzultációról.

A BRCA génpanel vizsgálat levett vérből történik, a vérvétel bármely napszakban elvégezhető és nem éhgyomri. A páciens a vérvételhez online és telefonos ügyfélszolgálaton keresztül tud időpontot foglalni a számára megfelelő SYNLAB vérvételi helyre. A genetikai mintavétel előtt jogszabályilag kötelező a genetikai tanácsadáson való részvétel, melyre online módon lehet jelentkezni. Az eredmény 25 munkanapon belül készül el, és a kapott lelet >99% pontossággal állapítja meg vizsgálati eredményt. A BRCA1 és BRCA2 gének mellett a génpanel további 25 gént elemez, amelyek egyéb daganatokra – pl. hasnyálmirigy-, prosztata- és vastagbélrák – hajlamosító genetikai elváltozásokat hordozhatnak.

„Nem mindig tudjuk mit örököltünk. Ezért ez a vizsgálat nemcsak azok esetében alkalmazható, akik családjában korábban már előfordult emlő- vagy petefészek daganatos betegség.” – hangsúlyozza Dr. Egyed Balázs. – „Ha valakinél mutációt azonosítunk, időben elkezdhetők és rendszeressé tehetők a célzott szűrővizsgálatok, és személyre szabott prevenciós terv állítható össze. Negatív eredmény esetén az ügyfél megnyugtató választ kap, hogy nem örökölt családi genetikai hajlamot a betegségre, és az átlagos népességre vonatkozó kockázattal számolhat. Természetesen a rendszeres szűrővizsgálatokon így is részt kell vennie.”

A SYNLAB a BRCA génpanel vizsgálathoz genetikai tanácsadást biztosít a mintavétel előtt és a vizsgálat után annak érdekében, hogy segítse pácienseit az eredmények megértésében és a lelet értelmezésében, valamint támogassa őket a vizsgálat utáni lépések megtervezésében.

Gyógyhír Magazin