Ritkának nevezzük azokat a betegségeket, amelyek 2000 emberből legfeljebb egyet érintenek, azonban ezeknek 80%-a genetikai eredetű. A ritka betegségek világnapja – február 28. – jó alkalom arra, hogy ráirányítsuk a figyelmet: a genetikai eltérések sok esetben úgy vannak jelen a családokban, hogy az érintettek teljesen egészségesnek érzik magukat – számos esetben a vele született genetikai rendellenességek csak későbbi életkorban okoznak egészségügyi problémát. Magyarországon a szülőpárok körülbelül 4–5%-a esélyes arra, hogy gyermekük genetikai vagy fejlődési rendellenességgel születik.

Emellett a hazai adatok szerint az újszülöttek körülbelül 1%-a olyan betegséggel vagy rendellenességgel születik, amely a szülők génállományában bekövetkező „szerencsétlen változás vagy együttállás” miatt alakul ki. A SYNLAB a világnap kapcsán olyan genetikai vizsgálatokra hívja fel a figyelmet, amelyek bizonyos génváltozatok meglétének feltérképezésével segíthetik a tudatos döntéseket – a gyermekvállalás előtt állók és a későbbi életszakaszokban lévők számára.

"Ha ismerjük, milyen betegségek hordozói lehetünk, akkor nem csak a saját egészségmegőrzésünket tudjuk jobban támogatni, hanem leendő gyermekeink egészséges életének esélyeit is felelősen, tudatosan erősíthetjük. Természetes, hogy van, aki ódzkodik a genetikai vizsgálatoktól, mert nem szeretne szembesülni az eredménnyel – ezt tiszteletben kell tartani. Ugyanakkor azok számára, akik a lehető legjobb döntéseket szeretnék meghozni saját és a szeretteik egészségével kapcsolatban, ez a tudás valódi kapaszkodót ad.” – hangsúlyozza Dr. Egyed Balázs, a SYNLAB genetikai szakértője.

Prenatális szűrések – több lehetséges út

A SYNLAB neoBona teszt a várandósság alatt, az anya vérmintájából végzett korszerű vizsgálat, amely a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek – köztük a Down-kór – kockázatának felmérésében nyújt segítséget. A vizsgálat nem invazív, az anya vérmintájából végzik, ezért nem jelent kockázatot a magzat számára. Mivel a vizsgálat alkalmazható egymagzatos, ikerterhesség, mesterséges megtermékenyítés, donorsejtes terhesség, felszívódó vagy nem fejlődő magzat esetén is támpontot adhat a szülőknek a magzatuk egészségéről. A lényeg: a genetikai információ a legtöbb esetben nem „végpont”, hanem döntéstámogató eszköz.

A mellrákért felelős gének vizsgálata segít a családi halmozódás felismerésében

A ritka betegségek világnapja kapcsán a SYNLAB felhívja a figyelmet a genetikai hajlamvizsgálatok szerepére is, amelyek bizonyos kórképek kialakulásának kockázatáról adhatnak információt. A BRCA-génpanel elsősorban azoknak lehet hasznos, akiknek a családjában halmozottan fordult elő emlő- és/vagy petefészekrák, különösen, ha az fiatalabb életkorban jelentkezett. A vizsgálat eredménye – orvosi konzultációval és genetikai tanácsadással kiegészítve – támogathatja a személyre szabott szűrési stratégiák kialakítását és a megelőzés tudatosabb megközelítését.

A ritka betegségek ügye közös: a tudás lehetőség

A ritka betegségeket sokszor későn ismerik fel és komoly terhet jelentenek a családoknak. A genetikai diagnosztika fejlődése ma már lehetőséget ad arra, hogy bizonyos kockázatokra korábban fény derüljön – akár a családtervezés időszakában. A SYNLAB célja, hogy a vizsgálatok mellé érthető, élethelyzethez illeszkedő magyarázat és szakértői támogatás társuljon, ezzel segítve a felelős döntéseket.

„A SYNLAB genetikai koncepciója a bizonyítékokon alapuló, élethelyzetekhez és klinikailag jól értelmezhető területekhez kapcsolódó vizsgálatok végzése. Ezért nem csak egyedi teszteket vezetünk be, hanem olyan paneleket és szolgáltatásokat fejlesztünk, amelyekhez szakértői genetikai tanácsadás és valóban cselekvést támogató eredmény-értelmezés társul.” – teszi hozzá Dr. Egyed Balázs.

Gyógyhír Magazin